목적: 태아염색체 이상을 예측하는데 있어서 임신중기 초음파상 발견되는 태아 에코성 장의 빈도와 임상적 역할에 대해 알아보고자 하였다.
연구방법: 2001년 1월부터 2004년 12월까지 제일병원 산부인과에서 임신 중기 초음파를 시행한 32,323명의 단태임신부 중에서 태아 에코성 장 소견을 보인 368명을 연구대상으로 후향적 분석을 하였다. 태아 에코성 장과 함께 다른 태아 염색체 이상을 의심 할 수 있는 주요기형이나 다른 초음파 부수소견을 동반하는 경우에는 복합 에코성 장, 그리고 다른 초음파 이상 소견을 동반하지 않은 경우에는 단독 에코성장으로 정의하였으며, 이는 초음파 검사결과 자료를 기초로 평가되었다.
또한 산모와 신생아의 임상기록과 염색체 검사 결과를 통하여 태아 또는 신생아의 염색체 이상 여부를 확인하였다. 이를 바탕으로 태아 에코성 장의 빈도를 확인하였으며, 복합 에코성 장소견을 보인 집단과 단독 에코성 장 소견을 보인 집단에 대한 염색체 이상의 위험도를 비교 분석하였다.
결과: 태아 에코성 장은 총 368예로 발생빈도는 1.1%였으며, 이중 추적관찰이 되지 않은 42예는 연구에서 제외되었다. 326예 중에서 염색체 이상을 나타낸 경우는 21예로 6.4%의 발생빈도를 보였다.
복합 에코성 장 소견을 보인 110예의 태아에서 염색체 이상은 총 18예에서 발견되어 염색체 이상의 빈도는 16.4%를 나타냈으며, 이중 다운증후군이 8예로 44.4%를 차지하였다. 반면에, 단독 에코성 장소견을 보인 216예의 태아에서 염색체 이상은 1예의 다운증후군을 포함하여 1.4% (n=3)의 빈도를 보였다. 더욱이 태아 염색체 이상을 나타낸 3명의 임신부는 모두 고위험군에 속하였다.
결론: 임신 중기 초음파상에서 복합 에코성 장소견을 보이는 경우에는 반드시 태아 염색체 검사를 권고해야 한다.
하지만, 단독 에코성 장 소견을 보이는 경우에 침습적인 태아 염색체 검사는 반드시 산모 각각의 개별적인 위험도를 고려해서 결정해야 할 것으로 사료된다.
중심 단어 : 태아 에코성 장, 염색체 이상, 임신 중기 초음파, 태아 염색체 검사

Objectives: The purpose of this study was to assess the prevalence of fetal echogenic bowel and to evaluate the clinical role of fetal echogenic bowel for the prediction of chromosomal abnormalities in the second-trimester ultrasonography.
Methods: A retrospective analysis was performed 368 singleton pregnancies with fetal echogenic bowel among the total of 32,323 consecutive singleton pregnancies underwent second-trimester ultrasound at Cheil General Hospital between January 2001 and December 2004.
Fetal echogenic bowel with major anomalies or other sonographic markers was defined combined echogenic bowel and without any other sonographic findings was defined isolated echogenic bowel, and these were evaluated by the sonographic report database. In addition, we identified fetal or neonatal chromosomal abnormalities by genetic and medical records of pregnant women and neonates. Using this database, we estimated the frequency of fetal echogenic bowel and compared the risk of chromosomal abnormalities between combined and isolated echogenic bowel groups.
Results: The incidence of fetal echogenic bowel was 1.1% and forty-two fetuses with echogenic bowel were excluded due to follow-up loss. The incidence of total chromosomal abnormalities were 6.4% (n=21). Among the 110 cases of combined echogenic bowel group, 18 cases of chromosomal abnormalities were detected and the incidence of chromosomal abnormalities was 16.4%. Of these, Down syndrome occupied 44.4% (n=8). On the other hand, in case of isolated echogenic bowel group (n=216), the incidence of chromosomal abnormalities was 1.4% (n=3) including 1 case of Down syndrome. Furthermore, three pregnant women having a fetus with chromosomal abnormality belonged to a high risk group.
Conclusions: When combined echogenic bowel is detected in the fetus, fetal karyotyping should be recommended. However, in case of the isolated echogenic bowel, invasive amniocentesis for fetal karyotyping should be considered by patient’s individual risk of having an affected fetus.