최근 고해상도의 초음파를 이용하여 임신 제 일삼분기에도 태아의 구조적 이상을 조기에 의심하거나 진단할 수 있다.
염색체 이상을 의심할 수 있거나, 임신 제 일삼분기에 발견될 수 있는 구조적 이상으로는 증가된 목덜미 투명대, 코뼈의 없음, 뇌없음증, 수두증, 통앞뇌증, Dandy-Walker syndrome, 뇌탈출증 등의 중추신경계, 선천성 심장 기형, 무신증과 낭성 신질환, 배꼽탈장, 배벽갈림증 등의 복벽기형, 곤봉손, 발, 흔들의자 바닥발, 관절굽음증, 짧은 사지뼈의 골격계 기형이 대표적이다. 18번 세염색체는 다운증후군 다음으로 흔한 염색체 이상으로 알려져 있으며, 약 80%에서 증가된 목덜미 투명대, 자궁내 발육지연, 복벽 탈장, 선천성 심장 기형, 소악증, 신기형, 손, 발 기형이 동반되어 비교적 용이하게 진단을 의심할 수 있다. 13번 세염색체 또한 임신 제 일삼분기에 특이적으로 통앞뇌증, 증가된 목덜미 투명대, 큰 방광증(macrocystis) 등의 초음파 소견을 보이는 것으로 알려져 있어 진단을 의심하는데 도움을 준다. 저자들은 산전 초음파검사에서 13번 세염색체로 의심되었으나, 임신 종결 후 염색체 검사를 통해 18번 세염색체로 진단된 사례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.
중심단어 : 18번 세염색체, 13번 세염색체, 임신 제일삼분기, 통앞뇌증

Trisomy 18 is the second-most common autosomal aneuploidy in newborn. Prenatal detection rate of approximately 80% for trisomy 18 using ultrasound evaluation.
Trisomy 18 is associated with early onset fetal growth restriction, exomphalos, absent nasal bone, and single umbilical artery. Prenatal screening for trisomy 21, by a combination of maternal age and fetal nuchal translucency (NT) thickness at 11 to 13+6 weeks of gestation, also identifies a high proportion of fetuses with trisomy 13.
The common sonographic findings in fetuses with trisomy 13, during the first trimester, are holoprosencephaly, exomphalos, increased nuchal thickness, and/or megacystis. Our case exhibited a rare type of trisomy 18 resembling trisomy 13 sonographic features. It was noted as a dominant defect on a sonographic examination performed at 12 weeks of gestation. We report a case of trisomy 18 in karyotyping which was demonstrated as trisomy 13 in prenatal ultrasound examination.