Objective: We examined the potential role of sonography in the prenatal diagnosis of the VACTERL association, a spectrum of fetal anomalies that includes vertebral defects, imperforate anus, tracheoesophageal fistula, and radial and renal dysplasia.

Methods: The sonographic findings in 5 fetuses with prenatal diagnoses of VACTERL association were prospectively recorded along with information on autopsy after termination. In cases of severe oligohydramnios, we performed amnioinfusion (3 cases) before sonographic examniation.

Results: VACTERL association was diagnosed in 5 fetuses at 18-25 weeks' menstrual age. 3 cases showed multicystic dysplastic kidney and 4 cases had oligohydramnios and 1 case had polyhydramnios. Other associated anomalies detected prenatally included single umbilical arteries (4 cases), ventricular septal defect (4 cases), and imperforate anus (3 cases) was not detected prenatally. The midtrimester MSAFP was elevated in 4 cases from 3.0 to 3.5 MoM.

Conclusion: This small series suggest that the VACTERL association can be readily diagnosed in utero. Important clues include severe oligohydramnios or polyhydramnios and absent or collapsed stomach. In our cases, there was no vertebral or radial malformation. Prenatal diagnosis can contribute to clinical decisions regarding pregnancy.

목적: 척추 기형, 항문 폐쇄, 식도-기관 누공, 신장 및 골격 이상 등을 포함한 태아 기형의 한 분야인 VACTERL 기형의 산전 초음파 진단의 중요성을 알아보고자 하였다.

연구 방법: 산전진찰중 VACTERL 기형이 의심되었던 5명의 태아를 대상으로 임신 종결후 부검 정보 및 전향적 연구를 시행하였다. 심한 양수 과소증이 있었던 3예에서는 초음파 검사전 양수 주입술을 시행하였다.

결과: 진단 당시 진단 주수는 18-23주이었고 3예에서 다낭성 이형성 신장, 4예에서 양수 과소증, 1예에서 양수 과다증이 관찰되었다. 다른 동반 기형으로 산전 초음파 검사에서 단일 제대 동맥 4예, 심실 중격 결손 4예가 관찰되었으며 추후 임신 종결 후 항문 폐쇄증 3예가 관찰되었다. 임신 중반기 모체의 AFP은 4예에서 3.0-3.5 MoM으로 증가되어 있었다.

결론: 임신 중 VACTERL 기형은 산전 초음파 검사에서 진단 가능한 기형으로 심한 양수 과소 및 양수 과다 혹은 위안의 양수 소실 등이 주요 단서가 될 수 있다. 본원의 경우 척추 기형 및 요골 기형은 관찰되지 않았다.