Deletion of the long arm of chromosome 16 is an uncommon chromosomal aberration. There are no standardized sonographic findings. A routine scanning in a 32-year-old multigravida at 25 weeks’ gestation showed polyhydramnios. Detailed anomaly scanning further demonstrated cleft lip, ventricular septal defect, overlapping fingers, and rocker-bottom feet. Fetal karyotyping documented interstitial deletion of the long arm of chromosome 16 in all 20 analyzed metaphases, and trisomy 18 in 12 metaphases: 46,XY,del(16)(q12.1q13)[8]/47,XY,del(16)(q12.1q13),+18[12].
The authors have experienced a case of prenatal diagnosis of interstitial deletion of chromosome 16(q12.1q13) and mosaic trisomy 18. Thus, we report our case with a brief review of literatures.

16q 결손 증후군(Fryns syndrome)은 잘 알려져 있긴 하지만, 산전 초음파적 검사에 대한 자료는 알려진 것이 적다. 25주된 32세의 다산모의 정기적 검사에서 과다양수를 보였다. 기형에 대한 보다 자세한 검사에서 입술갈림증, 뇌실벽의 손실, 겹쳐진 손가락, 그리고 rocker bottom feet의 소견을 보였다. 태아의 핵형은 중기 중 분석된 모든 20개의 경우에서 염색체 16번 장완의 중앙부 결손과 그 중 12개에서 18 세염색체를 보여 임신 종결을 시행한 경우였다.
국내에서 16q 결손 증후군의 산전 진단이 보고된 바가 드문 바, 저자들은 산전 초음파 이상으로 인해 시행한 양수 검사를 통한 염색체 분석에서 16q12.1q13 소실과 병합된 18 세염색체 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.