연구 목적: 고위험 임신군에서 초음파로 측정한 태아비골 저형성과 태아 염색체 이상과의 관계를 알아보고 임신중기 염색체 이상의 선별검사에 있어서 태아비골 저형성의 가치를 알아보고자 하였다.
방법: 2003년 6월부터 2005년 6월까지 본원에서 여러 고위험 요인으로 인하여 양수검사를 시행한 단태임신 315예에서 양수검사를 시행하기 전 초음파를 이용하여 태아의 신체계수와 비골을 측정하였고 이 중 재태연령 15+0～21+6주 사이 중 비골을 측정한 220예가 최종 대상군이 되었다. 태아 비골의 측정법은 Sonek 등이 기술한 것처럼 먼저 태아의 안면윤곽을 찾은 후 insonation angle을 45° 또는 135°를 유지하면서 echogenic한 막대모양의 태아비골을 확인하였다. 재태연령의 2.5th pecentile 미만을 태아의 비골 저형성으로 정의하였고 기준값으로 Sonek의 자료를 참조하였다.
결과: 태아 비골의 길이와 재태연령과의 관계는 선형 관계를 보였으며, 태아 비골의 길이는 NBL(mm) = 0.345×GA-0.967의 관계로 재태연령이 증가함에 따라 증가하였다. 총 13예에서 염색체 이상이 발견되었으며 trisomy18이 5예로 가장 많았으며 trisomy21이 3예, inversion이 3예, translocation과 duplication이 각각 1예로 관찰되었다. 염색체 이상이 있는 13예 중 태아비골이 없거나 저하된 경우는 4/13 (30.7%)예였으며, trisomy21과 trisomy18이 각각 2예씩 있었다. 염색체 이상이 없는 군에서 태아비골이 저하된 경우는 18/207 (8.7%)예로 염색체 이상이 있는 경우에 태아비골 저형성이 있을 빈도가 3.53배 증가하였고 p 값이 0.01로 통계적으로 유의하였다.
결론: 비골 저형성과 고위험임신에서 태아 염색체 이상은 서로 연관관계가 있다. 하지만 태아 비골저형성증을 하나의 초음파 지표로 사용하거나 다른 초음파 지표와 함계 사용하기 위해서는 더 큰 대규모 연구가 필요하리라 사료된다.

Objective: To determine the association between fetal nasal bone hypoplasia and chromosomal aneuploidy at the mid-trimester ultrasound scans in high-risk pregnancy and to investigate its value of the nasal bone hypoplasia in second-trimester ultrasound screening of chromosomal aneuploidy.
Methods: The prospective study to measure the length of nasal bone was conducted from June 2003 to June 2005. The study population included 220 singleton pregnancies undergoing the genetic amniocentesis at 15 - 21 week’s gestation. Nasal bone hypoplasia was defined as nasal bone less than 2.5th percentile for the gestational age using the chart by Sonek et al.
Results: The nasal bone length showed to a linear correlation with advanced gestation (R2=0.194, p<0.000). Thirteen had an aneuploidy (5 trisomy18, 3 trisomy21, 3 inversions, 1 translocation and 1 duplication). The nasal bone was either absent or hypoplastic in 4/13 (30.7%) aneuploidy fetuses (2trisomy18, 2 trisomy21). Statistical difference was found between chromosomally normal and abnormal fetuses in the incidences of the nasal bone hypoplasia (p=0.01).
Conclusion: The nasal bone hypoplasia is associated with fetal chromosomal abnormalities in high risk pregnancy. But large studies are needed in general populations to determine the role of nasal bone hypoplasia either as an isolated marker or in combination with other sonographic marker for screening of chromosomal aneuploidy