목적 : 본 연구는 임신 일삼분기 다운 증후군 선별검사로서 태아 비골 측정의 임상적 유용성에 대해 알아보고자 하였다.
연구방법 : 2005년 1월부터 2006년 1월까지 관동대학교 제일병원 산부인과에서 태아목덜미 투명대를 측정하기 위해 산전초음파를 시행 받은 임신 11주에서 13주 6일 사이 단태임신부 6365명을 대상으로 하였다. 초음파를 이용하여 태아 목덜미 투명대를 측정하면서 동시에 비골 길이를 측정하였다. 초음파로 측정된 비골은 비골이 보이지 않은 군, 형성부전 군(비골 길이가 해당 임신 주수의 5 백분위수 미만일 경우), 정상 길이군, 태아 위치로 측정이 불가능한 군으로 나누어 평가하였다.
결과 : 비골 측정은 전체 대상 군 6365명 중 6300명(98.9%)에서 가능하였다. 이중 비골이 보이지 않은 예는 7예(0.11%) 있었으며, 39예(0.62%)에서는 형성부전 소견을 보였다. 임신 결과를 확인하지 못한 54예를 제외한 총 6,311명에서 태아 염색체 또는 임신 결과를 확인하였으며 그 중 12명의 태아가 다운 증후군으로 진단되었다. 비골이 보이지 않거나 형성부전 소견을 보인 경우는 다운 증후군 태아 중 6예(50.0%)이었고, 정상 염색체 태아 중에서는 38예(0.6%)이었다. 비골이 보이지 않거나 형성부전 소견을 보인 경우, 다운 증후군에 대한 민감도는 50.0%, 양성예측도는 13.0%였다. 다운 증후군 태아에서 비골 길이가 보이지 않거나 형성부전 소견을 보인 6예 150모두에서 태아 목덜미 투명대가 해당임신 주수의 95 백분위수 이상으로 증가 된 소견을 보였다.
결론 : 임신 일삼분기 다운 증후군 선별검사로 태아 비골 측정은 단독적인 초음파 소견이라기 보다는 목덜미 투명대 측정 시 부가적인 초음파 소견으로 고려되어야 할 것으로 생각된다.

Purpose: To evaluate the clinical role of fetal nasal bone measurement in first trimester pregnancy for Down syndrome screening. Materials and Methods: From January 2005 to January 2006, Fetal nasal bone and nuchal translucency assessment was attempted in 6365 consecutive singleton pregnancies between 11+0 and 13+6 gestational weeks by ultrasound examination. Fetal nasal bones were described as absent, hypoplastic (if nasal bone length was below the 5th percentile for the gestational weeks), normal length, or unable to determine.
Results: The nasal bone assessment was achieved in 6300 of 6365 (98.9%) fetuses. Among this group, nasal bone was absent in 7 fetuses (0.11%) and hypoplastic in 39 cases (0.62%). Fetal karyotype and pregnancy outcome were available in 6,311 pregnancies and 12 fetuses were diagnosed as Down syndrome. The nasal bone was absent or hypoplastic in 6 (50.0%) fetuses with Down syndrome and in 38 (0.6%) normal karyotype fetuses. Absence or hypoplasia of nasal bones had sensitivity for Down syndrome of 50.0% and positive predictive value 13.0%. In all case of Down syndrome fetuses with absent or hypoplastic nasal bone, nuchal translucency thickness was above the 95th percentile for gestational weeks.
Conclusion: Fetal nasal bone measurement may not be a useful isolated sonographic marker, but the additional marker in first-trimester screening for Down syndrome.