터너 증후군은 태아의 가장 흔한 성염색체 이상이며 한 개의 X염색체의 부분적 또는 완전한 결손을 특징으로 한다. 45,X 핵형을 가진 태아의 약 1%만이 만삭까지 생존하며 이는 염색체이상으로 인한 임신1분기 유산의 15%를 차지한다. 산전에 터너 증후군으로 진단된 경우 약 60-70%에서 초음파상 선천성 기형이 발견이 되며 대부분 제 2삼분기에 관찰이 된다. 전형적인 산전 초음파소견으로 목뒤 림프물 주머니(cystic hygroma), 태아수종(hydrops), 림프 부종, 심장 및 신장 기형 등이 알려져 있다. 저자들은 임신 제 2삼분기에 초음파상 다른 동반기형 없이 양 발 부종이 발견된 태아가 만삭 분만 후에 염색체 검사로 터너 증후군으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Turner syndrome is the most common sex chromosome abnormality in fetus and is characterized by a partial or complex X monosomy. Only approximately 1 percent of fetuses with 45,X survive to term and Turner syndrome has been confirmed in 15 percent of the first trimester miscarriages. Congenital anomalies are detected by sonographic examination in 60-70% of the prenatally diagnosed Turner syndrome and the majority are detected at second trimester. Typical prenatal sonographic findings are nuchal cystic hygroma, fetal hydrops, lymphedema, cardiac and renal anomalies. We present a case of Turner syndrome confirmed by chromosomal study after delivery, in which fetal feet edema was identified without other anomalies during the second trimester sonographic examination.