31세 경산부가 임신 19주에 시행한 산전 초음파 검사에서 심한 양수과소증이 있어 정밀 초음파 검사를 위해 전원 되었다. 정밀 초음파 검사에서 신장 형태는 유지된 채 양측성으로 커진 신장(신장둘레 대 복부둘레 비=0.53, 정상의 평균보다 6 SD 이상)과 피질과 수질의 에코가 모두 증가되어 있었으며, 심한 양수과소증 소견을 보였다. 임신종결 후 부검에서 대칭적으로 커진 다낭성 신장이 확인되었으며, 방광이 관찰되지 않았다. 요관 형성은 관찰되었으나 요관이 인접하는 다른 부위와 연결이 없었고 끝 부분에서 맹관을 형성하고 있었다. 본 증례의 경우 산전초음파에서 방광이 지속적으로 보이지 않았으나, 저자들은 이를 상염색체 열성 다낭성 신장질환에 의한 것으로 간주하여 방광 무형성증의 가능성을 간과하였다. 태아의 염색체검사 결과는 46, XY이었고, 부모의 신장 초음파 검사도 정상이었다. 저자들은 방광 무형성증을 동반한 상염색체 열성 다낭성 신장질환 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

A 31-year-old woman, gravida 2, para 1, was referred to our hospital at 18 weeks of gestation for level II ultrasound examination due to severe oligohydramnious. Ultrasound examination showed bilaterally enlarged echogenic kidneys (ratio of kidney circumference to abdominal circumference=0.53, 6 SD above the normal mean) with their reniform shape and severe oligohydramnious. Autopsy revealed symmetrically enlarged kidneys with multilocular cystic changes, which was consistent with the prenatal ultrasonographic finding. However, absence of the bladder was detected incidentally. In addition, both ureters showed blind-endings without any other ureteral openings. In this case, we overlooked the nonvisualization of bladder as a usual ultrasonographic finding of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Chromosomal analysis revealed a 46,XY karyotype. Renal ultrasound examination of parents was revealed as normal. Here we present our experience of a case of ARPKD associated with the agenesis of the bladder with brief review of literature. The Korean Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 10(3):140-144, 2008