선천성 십이지장 폐쇄는 매우 드물지만 선천성 장폐색 중 가장 흔하고 출생 직후의 빠른 치료가 필수적이므로 산전 진단이 중요하다. 약 1/3에서 다운증후군이 동반하고 이 경우 다운증후군 자체가 십이지장 폐쇄의 수술 및 예후에 영향을 미치지는 않는다. 그러나 이 경우 동반된 심장기형 등의 산전진단 및 출산 전 상담이 필수적이다. 다른 심각한 기형을 동반하지 않고 선천성 십이지장 폐쇄만을 단독 동반한 다운증후군의 경우 수술의 치사율은 5% 미만이며 장기적인 예후는 다른 다운증후군 환아와 유사하다. 저자들은 선천성 십이지장 폐쇄를 동반한 다운증후군 태아 1예를 산전에 진단하여 충분한 산전 상담을 제공하였다. 또한 분만 직후 선천성 십이지장 폐쇄에 대한 수술적 치료를 성공하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고한다.

Congenital duodenal atresia, which is the most common cause of neonatal intestinal obstruction, occurs rare (incidence: 1/2,700-10,000) but is associated with high neonatal mortality if it is not treated immediately. About two-thirds have combined anomalies, such as congenital heart disease, esophageal atresia, bowel malrotation, renal anomalies and/or vertebral anomalies. About one-third occurs with Down syndrome. Most cases are treated by immediate duodenoduodenostomy, and result in about 5% short term mortality and 86% long term survival. Down syndrome does not influence on the operative morbidity and mortality of duodenal atresia but does carry a high incidence of congenital cardiac anomalies. Targeted ultrasonography for complex fetal anomalies and adequate prenatal counsellings are essential. We report a case of duodenal atresia in Down syndrome fetus, which was diagnosed prenatal ultrasonography and was operated immediate postnatally in Kyungpook national university hospital.