목적: 최근 초음파의 해상력의 발달로 선천 심질환의 산전 진단률 이 높아지면서 산전 상담 및 관리가 중요하게 되었다. 본 연구에서는 출생 직후 및 장기적인 예후에 연관되는 산전 태아 심초음파상지표들을 알아보고 산전 진단 및 상담, 치료에 도움을 얻고자 하였다.연구대상 및 방법: 본 연구는 2000년 3월부터 2007년 5월까지 팔로네징후로 산전 진단 받은 환자 140명에 대해 추적관찰 중 다른 질환으로 재진단 되거나 치료적 사산 및 자궁 내 태아사망, 추적조사 실패를 제외하고 본원에서 출생한 71명을 대상으로 의무기록검토를 통해 후향적으로 시행하였다. 출생 후 예후평가는 출생직후 예후로 중환자실 재원일수, 인공호흡기 사용 여부를 조사하였고 장기적인 예후로는 사망여부, 수술 후 합병증 여부, 재수술 여부 등을 조사하였다. 예후에 영향을 미치는 인자를 알아 보기 위해서 산전 초음파 소견 및 임상적 지표로는 모성나이, 진단 시 임신 주수, 염색체이상 유무, 출생 주수, 분만방법, 성별, 출생체중, 아프가 점수, 수술적 치료방법의 종류를 조사하였다.
결과: 본원 산전 심초음파에서 팔로네징후로 진단 받은 140명의 산모 평균 연령은 30.7±4.1세였으며 최초 진단은 평균 26.4±5.3주였다. 17 (23.9%)예에서 동반 심장기형이 있었고 18 (25.3)예에서 심장 외 동반 기형이 있었다. 염색체 검사를 시행한 64예 중 염색체 이상은 14 (22%)예에서 보였다. 본원에서
출생한 71예 중 출생 후 6예에서 단순 심실중격결손으로 진단 받았고 1예는 총동맥 간증으로 최종 진단 받았다(진단율 90.1%). 평균 추적관찰 기간은 771.4±710 (14-2430)일이었고 출생 후 평균 중환자실 재원기간은 22.9±28.6 (2-167) 일이었다. 출생 후 46 (84%)예에서 완전 교정술을 받았고 9 (16%)예에서는 고식적 수술을 시행받았으며 본원에서의 사망률은 5.6% (4예)였다. 출생 후 팔로네징후의 예후와 관련있는 임상적 지표로는 출생주수 및 출생체중, 1분 아프가 점수, 수술시 나이가 있었고 산전 심초음파소견으로는 폐동맥 판륜 크기 및 폐동맥 혈류 속도가 상관관계가 있었다. 폐동맥 판륜의 크기 및
폐동맥 혈류 속도의 출생 후 예후와 상관관계는 상관 계수(r)가 각각 0.380,-0.309이고 통계적으로 유의하였다(p<0.05). 출생 직후의 예후(short-term outcome)를 예측하기 위해 Receiver Operating Characteristic curve로 분석한 임계치는 각각 0.631, 1.22 (m/sec)이었다.
결론: 팔로네징후의 출생 후 예후에 영향을 미치는 주산기 위험인자로는 조산 이나 저출생체중, 낮은 아프가점수, 동반기형이 있었고 산전 심초음파 소견 중에서는 폐동맥의 판륜의 크기 및 폐동맥 판막의 속도가 예후와 관계가 있었다. 따라서 팔로네징후의 산전 심초음파 진단시 폐동맥 판륜 크기 및 폐동맥 혈류 속도를 측정하여 산전 진단 및 경과 관찰함으로써 출생 후 예후를 예측하고 산전 상담 및 관리에 더욱 도움이 될 것으로 생각된다.

Objective: Tetralogy of Fallot (TOF) is a cyanotic congenital heart anomaly that composed of ventricular septal defect, pulmonary valvular stenosis or atresia, overriding aorta and right ventricular hypertrophy. Tetralogy of Fallot consisted about 10% of congenital cyanotic heart disease. But little is known about the natural history, neonatal anatomy and factors predicting the prognosis of TOF. The objective of this study was to identify fetal echocardiographic markers associated with the perinatal outcomes TOF for antenatal care and counseling.
Methods: Between March 2000 and May 2007, 140 fetuses diagnosed with TOF, including those with pulmonary atresia were studied retrospectively. Details of the echocardiographic findings, gestational age of diagnosis, maternal age, birth weight,extracardiac abnormalities, karyotype and outcome were reviewed. We evaluated ICU days and ventilator use as short-term outcome, and death, postoperative complication, reoperation as long-term outcome. There were analyzed by using SPSS 12.0.
Results: The mean gestational age at diagnosis was 26.4±5.3weeks. Of 94 fetuses with chromosomal analysis, 14 had anomalies, including 22q11 microdeletion in 6 fetuses and trisomy 21 in 7 fetuses. There were additional extracardiac malformations in 17/140 cases and additional cardiac malforations in 18. The parents of 13 cases choes the termination of pregnancy. Seventy one were alive, giving an average follow-up time of 771.5±710 days (14 to 2430), and 4 deaths occurred. Mean ICU stays was 22.9±28.6 days (2 to 167). Of 71 live-born fetuses, 55 patients at our clinic underwent surgery to correct tetralogy of Fallot. A total correction had been performed in 46 patients and a palliative shunt had been performed in 9 patients. Preterm birth, low birth weight, low Apgar score and combine anomaly were risk factors for outcome in clinical characteristics. There was a highly significant correlation between pregnancy outcomes and pulmonary valve (PV) velocity or pulmonary valve size ratio in fetal echocardiographic findings (r=-.309, p<0.031: r=.380, p<0.008, Pearson’s correlation coefficient). Cut-off values of PV size and PV velocity derived from receiver-operating characteristic curves yielding the best sensitivity and specificity for postnatal outcome were 0.631 , 1.22 (m/sec).
Conclusion: In the TOF with mild PS, preterm birth, low birth weight, low apgar score, combined anomaly, PV size and velocity in echocardiography were associated with postnatal outcome statistically. These findings would have important implications for prenatal counseling and predicting the postnatal outcome of TOF.