신경관 결손증은 1,000명 당 1-5명의 발생 빈도를 보이는 비교적 흔한 태아 기형으로 무뇌증
(anencephaly), 척추갈림증(spina bifida), 뇌류(encephalocele)가 이에 해당한다. 신경관 결손증에 대한선별 검사 방법으로 모체혈청 태아알파단백(alphafetoprotein, AFP) 검사와 초음파검사가 주로 사용된다. 최근 임신 제 2 삼분기의 태아기형 진단을 위한 초음파가 산전 검사로 보편화되고 초음파 기기의 해상도가 발전하면서 초음파검사가 모체혈청 태아알파단백 선별 검사의 유용성을 능가하여 상대적으로 신경관 결손증의 진단을 위한 초음파검사의 중요성이 강조되고 있다. 이러한 배경하에 본 종설에서는 신경관 결손증의 특징적인 초음파 소견에 대해서 정리하였으며 또한 이와 관련하여 입체초음파검사 및 태아 자기공명영상(Magnetic Resonance Imaging, MRI)의 유용성에 대해서 언급하고자 한다.

Department of Obstetrics and Gynecology, Samsung Medical Center,Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea Neural tube defects (NTDs) are one of the most common fetal anomalies with the prevalence of 1-5 among 1,000 births. There are three different types of isolated NTDs: anencephaly, spina bifida, and encephalocele. Maternal serum alphafetoprotein (AFP) testing and ultrasound imaging are two mainstays in screening and detecting these fetal anomalies. Recently, as the fetal anatomic survey in the second trimester has become an integral part of prenatal care in most developed countries, sonography has largely superseded maternal AFP as a screening tool. With this background, this review offers the summary of ultrasonographic features in detecting fetal NTDs and mentions the usefulness of 3D ultrasound and fetal magnetic resonance imaging (MRI) in detecting these anomalies briefly.