목적 : 삼성서울병원 태아통합진료클리닉에서 진료하였던 이상태아의 경험을 보고하고자 한다.
연구대상 및 방법 : 2008년 3월부터 2009년 6월까지 삼성서울병원 태아통합진료클리닉에서 진료
하였던 태아 기형을 대상으로 임부 및 신생아 의무기록, 전화 추적을 통하여 기형에 따른 빈도 및 분만 결과를 조사하였다.
결과 : 총 316명의 임산부가 클리닉을 방문하였고, 검사 후 이상이 없는 것이 확인된 7예를 제외
하고 여러 계통 이상이 있었던 15예 포함하여 총 299명의 선천성 태아 기형이 진단되었다. 클리닉 전원 당시 평균 임신주수는 24.4주, 클리닉 방문 당시 평균 임신주수는 25.2주 이었다. 본원 분만이 126예(39.1%), 타원분만이 196예(60.9%), 추적관찰 실패가 41예(12.7%)였다. 태아 기형의 발생 위치에 따른 발생 빈도는 심혈관계 96예(29.8%), 신경 및 두경부계 86예(26.7%), 비뇨생식기계 42예(13.0%), 소화기계 36예(11.2%), 호흡기계 18예(5.6%), 안면계 15예(4.7%), 근 골격계 12(3.7%), 기타17예(5.3%) 등의 순으로 나타났다. 본원분만 중 임신종결은 24예(19.1%), 타원분만 중 임신종결은 41예(21%)이었다. 호흡기계 이상에서 본원분만이 가장 많았고(11예, 61.1%), 안면계 이상에서 타원 분만이 가장 많았다(13예, 86.7%). 호흡기계 이상에서 임신 유지가 가장 많았고(14예, 77.8%), 안면계 이상에서 임신종결(5예, 33.3%)이 가장 많았다. 본원 분만한 경우에서 산전과 산후에 진단이 일치하는 경우는 59예(57.8%), 불일치하는 경우는 43예(42.2%)이었는데, 안면계 이상은 100%일치하였고, 호흡기계 이상은 70%불일치하였다. 본원분만 126예 중 산후에 정상으로 진단된 경우는 14예(13.9%)이었고, 신경 및 두경부계 이상이 6예(5.9%)로 가장 많았다.
결론 : 태아통합클리닉을 방문한 경우, 가장 많은 태아 이상은 심혈관계에서 관찰되었다. 본원 분만 경우, 산전과 산후에 진단이 일치하는 경우는 57.8%이었다.

Objective: To investigate the distribution of organ system involvements and pregnancy outcome in congenital anomalies detected prenatally and referred to tertiary care hospital.
Methods: This study is a retrospective review of fetal anomalies evaluated at fetal comprehensive care center in Samsung Medical Center from March 2008 to June 2009. We analyzed prenatal diagnosis and pregnancy outcome of fetal anomalies on the basis of maternal and neonatal medical records and telephone interview.
Results: A total of 316 pregnant women visited fetal comprehensive care center. We excluded seven cases without fetal anomalies after sonographic examination, and included 309 cases of fetal anomalies along with 15 cases of complex anomalies. The mean gestational age at the time of referral was 24.4 weeks, and first visit to our hospital was 25.2 weeks. The distribution of fetal anomalies according to the organ systems were: 96 cases (29.8%) of cardiovascular system, 86 cases (26.7%) of neurologic and head and neck system, 42 cases (13.0%) of genitourinary system, 36 cases (11.2%) of gastrointestinal system, 18 cases (5.6%) of restiratory system, 15 cases (4.7%) of facial system, 12 cases (3.7%) of skeletomuscular system and 17 cases (5.3%) of undefinable group. The most common fetal anaomalies in each of the organ system were: septal defect in cardiovascular system, ventriculomegaly in neurologic and head and neck system, pyelectasis in genitourinary system, intestital obstruction in gastrointestinal system, congenital cysticadenomatoid malformation in respiratory system, cleft lip and palate in facial system, club foot in musculoskeletal system, and fetal hydrop in undefinable group. One hundred twenty six cases (39.1%) were delivered at Samsung Medical Center and 196 cases (60.9%) were delivered at other hospitals. In 41 cases (12.7%), medical records or telephone interview were not obtainable. The accuracy of prenatal diagnosis in our clinic was 57.8% (59 cases). The discrepancies between the diagnosis were seen most commonly in the fetal anomalies involving repiratory system (7 cases, 70%), however, no discrepancies were seen among facial system.
Conclusions: Among 322 cases of pregnancies who visit the fetal comprehensive care center at Samsung Medical Center, cardiovascular system involvement was the most common fetal prenatal anomaly. The accurate prenatal diagonsis of fetal anomalies were accomplished in 57.8%.