목적 : 최근 산전 심초음파검사 시 상부 종격에서 관찰되는 삼혈관단면도 및 기도단면도에 대한 중요성이 대두되면서 우측 대동맥궁의 진단율이 증가되고 있다. 이에 본 연구에서는 선천성 심장질환과의 연관성뿐만 아니라 구조적 기형을 동반하지 않은 우측 대동맥궁을 가진 환아들의 예후를 조사하여 우측 대동맥궁의 임상적 의의에 대해 밝혀보고자 하였다.
연구대상 및 방법 : 2005년 3월부터 2009년 12월까지 서울아산병원에서 시행한 총 12,957명의 임신중기 정밀 초음파 검사에서 우측 대동맥궁으로 진단된 예를 대상으로 의무기록과 산전 초음파 영상들을 후향적으로 분석하였다.
결과 : 산전 심초음파에서 삼혈관단면도 및 기도단면도에서 이상 소견을 보인 55예 중 출생 후 양측대동맥궁으로 진단된 1예를 제외한 54예에서 우측 대동맥궁으로 산전 진단되었으며 다른 구조적 기형을 동반하지 않은 단독 우측 대동맥궁은 14예였다. 14예 중 1예는 산전 추적 관찰 중이며 나머지 13예는 특별한 심 합병증 없이 양호한 상태로 확인되었다. 3예에서는 심장 기형을 동반하지는 않았지만심장 외 이상을 동반하였다. 동반 심장 기형으로는 활로네징후가 14예(25.9%)로 가장 많았으며, 심실중격결손을 동반한 폐동맥 폐쇄와 방실중격결손이 각각 7예(13%), 7예(13%)로 높게 나타났다. 동반심장 외 기형으로는 이성체가 8예로 가장 많았으며 우측 이성체가 7예(13%), 좌측 이성체가 1예(1.9%)였다. 총 54예 중 염색체 검사가 가능하였던 35중 32예에서 22q11미세 결손을 확인 하기 위한 FISH검사가 이루어졌으며 4예(12.5%)에서 이상이 관찰되었다. 동반 기형이 있었던 40예 중 심장 외 기형만동반하였던 3예에서 태아수종으로 사망한 1예가 있었고 복잡 심기형이 동반되거나 염색체 이상 소견을 보였던 16예에서는 부모의 상담 후 임신을 종결하였다.
결론 : 심기형을 동반하지 않은 단독 우측 대동맥궁은 출생 후 특별한 문제가 없는 기형 중 하나로염색체 검사는 불필요 할 것으로 생각된다. 하지만 우측 대동맥궁은 태아 선천 심기형을 예측하는 강력한 인자로 사용될 수 있으며 심장 기형의 동반여부나 흉선 형성 저하 유무를 확인하기 위해 보다 철저하고 세밀한 검사가 이루어져야 할 것이다. 또한 이러한 이상이 동반된 경우에는 22q11 결손 유무를 확인하기 위한 염색체 검사가 필요할 것으로 판단되며 이는 산전 진단 및 상담 시 도움이 될 것이라사료된다.

Objective: To determine the clinical significance of the right aortic arch (RAA) in a fetus with and without cardiac and extracardiac anomalies.
Methods: This was a retrospective review of all cases of RAA detected prenatally at our institution between March 2005 and December 2009. This retrospective study included 55 fetuses with RAA who were diagnosed based on the presence of the aortic arch being located to the right of trachea in both the three‐vessel view and the trachea view of the heart. Patient charts and recorded images were reviewed in order to identify associated conditions and outcomes. Telephone interviews were conducted to check each patient’s condition in cases of isolated RAA.
Results: Fifty-five cases of RAA were detected prenatally during this study period. One case was diagnosed as double aortic arch on postnatal echocardiography and was therefore excluded from this study. Fourteen cases were prenatally diagnosed with isolated RAA. The follow-up period in our isolated RAA patients ranged from 0.5 to 48 months (mean 14.5 months).
Thirteen of these infants were doing well at the time we prepared this report, and one case is following up. The most commonly associated congenital cardiac anomalies we saw included tetralogy of Fallot, pulmonary atresia with ventricular septal defect, and atrioventricular septal defect (25.9%, 13.0%, and 13.0%, respectively). In fourty cases we detected the coexistence of RAA and extracardiac anomalies, as noted in this study. RAA was seen in seven cases (13.0%) of right isomerism and in one case (1.9%) of left isomerism. Four cases of thirty-five underwent chromosomal study in our series (12.5%) had a microdeletion 22q11. Of the 40 fetuses with associated anomalies, 16 were terminated due to associated, prenatally proven, severe congenital heart anomalies or chromosomal anomalies, one case experienced intrauterine death, and two cases are still being followed.
Conclusion: Based on this study, we strongly suggest that RAA is a benign vascular malformation which does not adversely affect patients postnatally. However, RAA is frequently associated with heterotaxy syndromes as well as with other cardiac malformations and microdeletion 22q11. Therefore, if RAA is identified on prenatal ultrasonography, meticulous inspection of the fetal anatomy must be performed.