Patau 증후군 즉, Trisomy 13은 Down 증후군, Edward 증후군과 함께 대표적인 염색체 질환이다.
본 증후군에 이환된 환아는 태아발육제한, 전전뇌, 소안구증, 입술갈림증과 입천장갈림증, 심실중
격결손, 심방중격결손, 사지의 기형, 신장 기형 등을 동반한다. 본 증후군에 이환된 경우 50%의 생존아에서 1개월 내에 사망하고 18%에서만이 1년 이상 생존하기 때문에 산전 진단 후 임신 종결을 시도하는 경우가 대부분이다. 저자들은 임신 21주에 산전 초음파검사에서 태아 염색체이상이 의심 되었지만, 만삭에 분만한 Patau 증후군을 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Patau syndrome (trisomy 13) is one of the common chromosomal abnormalities including Down syndrome and Edward syndrome.
It is characterized with intrauterine growth retardation, holoprosencephaly, cyclopia, cleft lip, cleft palate, ventricular septal defect, atrial septal defect, extremity abnormalities and renal malformations of affected fetus. Because 50% of infants born alive with trisomy 13 die within 1 month and only 18% of infants survive more than 1 year, most trisomy 13 is artificially terminated before full term.
However, in this case, the fetus was delivered full term and survived for 6 days postnatally.