목적 : 산전 진단된 선천성 횡격막 탈장의 임신 결과 및 신생아 사망에 영향을 미치는 예후인자를 알아보고자 하였다.
연구대상 및 방법 : 2004년 5월부터 2010년 9월까지 성균관대학교 삼성서울병원 산부인과에서 산전 초음파로 선천성 횡격막 탈장으로 진단된 28예를 대상으로 산모 및 신생아의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 산전 초음파 소견으로 횡격막 결손의 위치, 탈장된 장기, 동반 기형 등을 조사하였고, 신생아의 예후를 평가하기 위해 아프가 점수, 출생 후 입원 기간, 수술 시기, 사망 여부를 조사하였다.
결과 : 총 28명이 선천성 횡격막 탈장으로 진단되었으며 진단 시 평균 임신 주수는 26.1주(중앙값:25.4 범위: 14.4-39.5)였으며, 산전 횡격막 결손의 위치는 좌측 24예(86.2%)였다. 동반 기형이 발견된 경우는 7예(25%), 흉강으로 간이 탈장된 경우는 5예(17.2%)였으며, 폐-아두 비율이 측정된 12예 모두 1.0 미만이었다. 염색체 검사를 시행한 11예 중 염색체 이상이 진단된 경우는 없었다.
28예 중 14예에서 추적관찰이 이루어졌고 그 중 1예는 임신 종결되었다. 7예가 사망하여 53.8%의 사망률을 보였으며 총 8예에서 수술이 이루어졌고 그 중 6예가 생존하여 알려진 바와 같이 수술 여부가 예후에 중요한 요인임을 확인하였다. 그 외 생존아군과 사망아군 사이에 통계적으로 의미 있는 예후 인자는 확인되지 않았다.
결론 : 선천성 횡격막 탈장으로 진단 받은 환아의 48.2%가 출생하였으며, 출생 환아는 53.8%의 사망률을 보였다. 사망률에 통계적으로 유의한 영향을 미치는 인자는 찾을 수 없었으나 연구대상의 수가적으므로 향후 추가 연구가 필요하다.

Objective: To describe pregnancy outcome and evaluate the prognostic factors for neonatal mortality in prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia (CDH).
Methods: We reviewed the medical records of women whose babies were diagnosed as CDH in prenatal period from May 2004 to September 2010 in Samsung Medical Center. Maternal age, gestational age (GA) at diagnosis and delivery, birth weight and method of delivery were evaluated. Antenatal ultrasound findings such as location of defect, associated anomaly, intrauterine growth retardation, abnormalities of amniotic fluid and lung-to-head ratio (LHR) were included in the analysis.
The neonatal outcome was evaluated including duration of admission after birth, timing of operation and mortality.
Results: Twenty-eight fetuses were diagnosed as CDH with a mean GA at diagnosis of 26.1 weeks (median: 25.4 range: 14.4~39.5). The location of defect was left in 24 cases (86.2%), right in 3 (10.3%). Seven (25%) had associated anomalies and 5 (17.2%) had liver herniation. LHR was measured in 12 cases and all had LHR less than 1. No chromosomal abnormality was found in all 11 who underwent karyotyping tests. Only 14 of 28 cases were followed up in which 1 was terminated and 13 was delivered. Among 13 live births, 6 survived while 7 did not (53.8% mortality rate). Five and 2 died before and after operation, respectively. There was no significant difference in GA at diagnosis and delivery, birth weight, location of defect, herniated organ and LHR between survivor and non-survivor, but a tendency of higher mortality in baby with low Apgar scores was seen.
Conclusion: A total of 46.4% of fetuses diagnosed as CDH were live born but showed mortality of 53.8%. However, we found no significant prognostic factor for neonatal mortality, may be due to small number of subjects, and therefore further study is mandatory.