BeckwithWiedemann syndrome은 드물게 발생하는 선천성 과성장 증후군으로, 대설증, 거인증, 제대탈출, 장기비대 등을 특징으로 하며, 5 10%에서는 윌름씨 종양이나 간배엽 종양과 같은 복강내 배아기 종양이 발생하는 질환이다. 최근까지도 산후에 진단되는 경우가 대부분이었으나, 영상의학 기술의발달로 산전 진단이 가능해졌다. 특히 산전 진단이 중요한 이유는 산후에 발생할 수 있는 저혈당이나,제대 탈출 교정, 수유 및 기도 확보 등 적절한 처치를 할 수 있어야 하기 때문이다. 저자들은 최근 산전초음파 및 자기공명영상으로 신장비대 및 대설증이 산전에 진단된 BeckwithWiedemann 증후군을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare congenital overgrowth disorder, commonly characterized by macroglossia,gigantism, omphalocele, visceromegaly, and an increased risk of certain embryonal tumor. Most cases of Beckwith-Wiedemannsyndrome were diagnosed after birth on the basis of physical examination features. However, prenatal identification isimportant for proper postnatal management of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome, such as hypoglycemia,omphalocele repairment, feeding and airway issues. Of interest, about 5~10% of the patients develop intra-abdominalembryonal malignancies: most commonly Wilms’ tumor, hepatoblastoma and adrenal cortical carcinoma. Fortunately, recentimprovements in prenatal imaging have allowed making Beckwith-Wiedemann syndrome diagnosis prenatally. We nowpresent a case report of a patient with prenatally diagnosed Beckwith-Wiedemann syndrome using prenatal ultrasonographicand magnetic resonance imaging.