목적 : 본 연구는 산전 초음파검사의 이상소견과 임신중기 양수천자를 통해 얻은 염색체 이상의 결과와의 연관성을 살펴봄으로써 초음파영상의 중요성을 확인하고자 하였다.
연구대상 및 방법 : 2006년 1월부터 2010년 8월까지 본원에서 산전 유전검사 적응증에 해당되어 유전상담 후 세포유전학적 검사를 목적으로 양수천자를 시행한 총 543건을 대상으로 하였다, 양수검사 적응증을 분류하였으며, 그 중에서 초음파에서 태아의 이상소견이 의심되어 실시하였던 98예가 최종 연구대상이 되었다. 이들에서 염색체 이상이 가장 많이 발생하였던 초음파 소견을 확인하여 그 빈도를 포함한 진단적 유용성에 대하여 평가하였다.
결과 : 양수천자를 실시한 산모의 나이는 35-39세가 가장 많았고, 임신 17+0에서 17+6주에 사이에 가장 많이 시행되었다. 모두 60건의 염색체 이상(11.0%)이 발견되었으며, 전체 양수검사 적응증에서 초음파이상으로 실시한 양수천자(16.5%)는 선별검사양성(44.4%), 고령산모(33.6%)에 이어 세 번째였으나, 실제로 염색체 이상이 나타난 비율은 30건(30.6%)으로 선별검사양성 22건(8.3%), 고령산모 20건 (10.0%)보다 의미 있게 높았다(p=0.005). 초음파소견으로 심장기형(56.3%)에서 중추신경계(27.6%), 안면부 및 태아수종(37.8%)보다 더 높은 염색체 이상을 나타냈다(p=0.02).
결론 : 염색체 기형과 관련이 있는 초음파 이상소견을 잘 숙지하고, 정확한 검사를 통해서 양수천사를 포함한 유전검사를 시행하는 것은 다른 적응증들보다 더 정확하고, 최소한의 대상자만을 포함하는 침습적인 검사를 시행하게 됨으로써 산모와 태아에게 부담을 줄일 수 있을 것이며 또한 보다 많은 의미 있는 결과를 얻을 수 있을 것이다. 나아가 양수천자 적응증이 될 수 있는 새로운 산전초음파 선별 표식자를 찾기 위한 노력을 통해서 정확한 산전 유전상담과 불필요한 양수검사의 횟수를 줄일 수 있을 것이다.

Objective: To investigate the association between second trimester ultrasonographic image and the chromosomal abnormalities from the outcomes of prenatal genetic amniocentesis.
Methods: This study reviewed 543 prenatal genetic amniocentesis results which were performed at our institutes from January 2006 to August 2010. Among the indication of genetic amniocentesis, 98 cases of suspicious ultrasound image were included in our investigation finally. We analyzed the incidence of suspicious image and the correlation between ultrasound image and mid-trimester genetic amniocentesis in prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities.
Results: The most frequent application of genetic amniocentesis was performed between 35 and 39 years old of maternal age and between 17+0 and 17+6 weeks’ of gestational age. The indications of amniocentesis showed in order to frequency of abnormal maternal serum screening (44.4%), advanced maternal age (33.6%), and suspicious ultrasonographic image (16.5%). The numbers of chromosomal abnormalities in our study was revealed 60 cases (11.0%) and the incidence between ultrasonographic image and chromosomal abnormality was 30 cases (30.6%), which were meaningful results to detect chromosomal abnormality other than indications of mid-trimester genetic amniocentesis such as 22 cases (8.3%) in abnormal serum screening and 20 cases (10.0%) in advanced maternal age, respectively (p=0.005). The chromosomal abnormalities were revealed 56.3% of heart anomalies, 37.8% of hydrops fetalis and 27.6% of central nervous system, and the incidence in heart were significant differences among the others (p=0.02).
Conclusion: The accurate second trimester ultrasonographic image can be an effective tool to detect the chromosomal abnormalities and to reduce unnecessary amniocentesis. There should be needed the standardization of some specific ultrasonographic marker to relate the chromosomal abnormalities and try to earn the skill for the precise measurement of various ultrasonographic marker.